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济南部分医院重启基因筛查

http://www.e23.cn2014-07-11 09:19:54都市女报

    摘  要:7月2日,国家食药监局官网上公布消息:批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和两个试剂盒,可以用于第二代基因测序。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

  7月2日,国家食药监局官网上公布消息:批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和两个试剂盒,可以用于第二代基因测序。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。这意味着,曾因市场不规范而被叫停的产前无创基因筛查将恢复。昨日,女报记者了解到,济南部分医院已经重启了这项筛查。

  济南部分医院恢复基因筛查

  今年35岁的张女士怀上了二胎。但是在唐氏综合征筛查中,她的初检结果是高危。医生建议她做羊水穿刺,但她却颇有疑虑。“羊水穿刺毕竟是刺进胎盘取样的,担心对孩子有影响,我想最好是无创的。”

  得知基因筛查被重启的消息,张女士觉得既高兴又担忧。“国家曾经叫停过这项检测,我觉得应该是存在一定的问题,会不会影响检测的准确性呢?”

  昨日,记者从某省级三甲医院了解到,该医院已在近期恢复了基因筛查。这项技术是通过对T21、T18、T13这三大染色体的检测来判断胎儿的情况,项目的收费是2800元,大约10天可以出检测结果。“这是我们和某基因研究机构合作的项目,结果的准确性高于99%。对那些担心流产的高龄产妇、做试管婴儿怀孕的产妇比较试用。”有创无创两种方式各有利弊

  唐氏筛查是孕检必做的检查项目之一。随着产妇年龄的增长,在孕检中结果为唐筛高危的可能性也随之增大。但医生对这项初步检测结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。因此,对很多产妇来说,进一步的检查确诊非常必要。

  山东省千佛山医院妇产科主任季相兰说,一般医生会建议产妇做进一步检查。目前的检查手段分为有创和无创两种检查方式。有创的方式就是做羊水穿刺,通过仪器穿刺孕妇的子宫,抽取一点羊水,对羊水内的基因进行分析。无创的方式就是基因筛查,是通过抽取孕妇5毫升的外周血来筛查,因为胎儿的DNA会游离到孕妇的外周血里。“这两种方式各有优劣,产妇可以根据自己的情况自行选择。”

  羊水穿刺准确性高,但很多产妇担心疼痛、害怕流产。无创的价格比较贵,相对更安全。但因为是通过少量的外周血分析,有局限性,目前只能筛查T21、T18、T13号与这三种基因有关的疾病。而羊水穿刺,虽然是有创的,但总体上也是安全的,而且发现的疾病要大大多于前者。

  基因检测为何一度被叫停

  国家为何一度叫停基因检测?监管部门给出的官方解释为:“基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,其中涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。”国家食药监管总局医疗器械注册司副司长高国彪此后澄清,2月的禁令并非针对基因测序的技术,而是相关的产品。

  苏州的安健颐医学信息科技公司是对外承接无创基因筛查的一家公司。昨日,记者拨打这家公司的电话咨询。工作人员说,此前国家叫停基因筛查是因为市场不规范,有些机构对这个项目夸大宣传。“市面上有机构号称‘一滴血知百病’、‘全基因检测’,这种过度夸大被国家食药监整治。其实,唐筛所用的技术是一代测序技术,即针对性地对某一个片段的检测。这项技术已经在临床上使用了十几年,几乎是最成熟的基因测序技术。”

作者:韩晓璨   网络编辑:高志川

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